Консультації генетика:
- перед плануванням вагітності
- інтерпретація результатів скринінгу (в 1 та 2 триместрах)
- каріотипування плоду – вивчення набору хромосом у плода за допомогою інвазивних методів пренатального обстеження - амніоцентез/хоріонбіопсія
(дослідження навколоплідних вод плоду або хоріону)
- неінвазивна пренатальна діагностика – вивчення хромосом плода з крові матері (проводиться у Франції.)
Виявлення хромосомних аномалій, такі як :
- трисомія по 21 хромосомі (синдром Дауна)
- трисомію по 18 хромосомі (синдром Едвардса)
- трисомія по 13 хромосомі (синдром Патау)
Покази до медико-генетичного консультування:
- Вік матері 35 років і більше.
- Кровноспоріднений шлюб.
- Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.
- Численні викидні (два та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.
- Прийом медикаментів під час вагітності.
- Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів. Зміни у біохімічних скринінгах І та ІІ триместру (РАРР, ХГ, альфафетопротеїн, вільний естріол).
- Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною патологією (наприклад, синдром Дауна, Трисомія 18, Трисомія 13).
- Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація(ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки).
- Попередня дитина з вродженою вадаю розвитку (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).
- Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, краснуха, шкідливі умови на праці).
- Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).
- Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, хвороба сполучної тканини, фенілкетонурія).
- Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, синдром Марфана).
- Вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, фенілкетонурія, синдром Гурлера).
- Один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія і т.п.).
Генетик - це фахівець, який вивчає захворювання, що передаються спадково. За статистикою, близько 5% дітей народжуються з вродженими вадами розвитку і страждають від спадкових захворювань. Навіть цілком здорові батьки не застраховані від подібного ризику. Для того, щоб оцінити ймовірність спадкових патологій та вроджених аномалій у дитини, потрібно звернутися до генетика у Центр здоров'я родини Людмили Лотоцької-Волкової.
Лікар-генетик у Львові у Центрі здоров'я родини Людмили Лотоцької-Волкової — фахівець високої кваліфікації, що володіє великим досвідом в дослідженні та інтерпретації генетичних аналізів й тестів. Він максимально точно визначить природу хвороби генетичного типу, встановить діагноз, вивчить ризик повторнї прояви аномалії, запропонує дієві методи профілактики.
