Неонатальний скринінг - це обстеження новонароджених дітей для виявлення ряду спадкових захворювань. Його проводять усім новонародженим без винятків.⠀В Україні, проводиться неонатальний скринінг на 4 захворювання: фенілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз (ВГ), муковісцидоз (МВ), адреногенітальний синдром (АГС).⠀На два останні захворювання скринінг розпочато з 2013 року.⠀

Методика проведення скринінгу:⠀

  • В кожному пологовому стаціонарі на 3-5 день життя дитини в неї забирається капілярна кров із п'ятки або пальців стоп чи кистей на спеціальний фільтрувальний папір. Медичному персоналу необхідно рівномірно пропитати кров’ю 4 краплі з двох боків і заповнити відповідний супровідний бланк. Не можна забирати пуповинну кров та кров із вени – це спричиняє неправильні результати, також не можна забирати кров раніше 3 доби.⠀
  • Обробка результатів скринінгу займає зазвичай 14-30 днів.⠀

Як оцінюються результати скринінгу та подальша тактика.⠀

У випадку, якщо в дитини виявлено підвищення рівнів досліджуваних біохімічних або гормональних показників, в ЦРЛ, міські поліклініки буде відправлена інформація в телефонному режимі та за допомогою письмового повідомлення на ім'я керівників закладів про необхідність термінового повторного обстеження даної дитини в обласному МГЦ.⠀

За вчасне повторне обстеження відповідає дільничний лікар, а також батьки. У випадку, коли після роз’яснювальної роботи лікарем про можливість розвитку тяжкого захворювання та інвалідності дитини, батьки відмовляються від повторних обстежень, вони зобов’язані написати власноруч в індивідуальній карті розвитку дитини відмову, тоді юридична відповідальність лягає повністю на них!